کیک با سرآشپز فرناز
فرناز مردانی
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که وقتی کودک با یک کروموزوم اضافی به دنیا می‌آید، اتفاق می‌افتد. کروموزوم اضافی بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر می‌گذارد و منجر به تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر برای برخی از مسائل پزشکی می‌شود.سندرم داون شایع‌ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی است که تقریباً از هر 700 کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود. نام این بیماری از جان لنگدون داون، پزشک انگلیسی گرفته شده است که اولین بار صفات سندرم داون را در سال 1866 تشخیص داد.
سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم ضافی ایجاد می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی و شایع‌ترین ناهنجاری کروموزوم اتوزومی در انسان است، جایی که مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 به یک جنین تازه تشکیل شده منتقل می‌شود. این ژن‌ها و دی اِن ای‌ها اضافی باعث تغییراتی در رشد جنین و در نتیجه ناهنجاری‌های جسمی و روحی می‌شوند. هر بیمار منحصر به فرد است و می‌تواند تنوع زیادی در شدت علائم داشته باشد.
احتمال تولد نوزادی با سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد:
از هر 1000 زن متولد شده در زنان زیر 30 سال یک نوزاد
یک نوزاد از هر 400 متولد شده در زنان بالاتر از 35 سال
یک نوزاد از هر 60 متولد شده در زنان بالاتر از 42 سال
علت بروز اختلال سندرم داون
به طور معمول، بدن انسان دارای 23 جفت کروموزوم به نام اتوزوم و دو کروموزوم جنسی آلوزوم است. هنگام حاملگی، سلول جدیدی تشکیل می‌شود که یک نسخه از هر کروموزوم اسپرم و یک نسخه از تخمک دریافت می‌کند. سلول جدید تقسیم و تکثیر می‌شود تا یک جنین و در نهایت انسان جدیدی تشکیل شود. هر سلول دقیقاً همان ماده ژنتیکی 46 کروموزوم اصلی را دارد که ژن‌ها و DNA یکسانی را حمل می‌کند.در بیماران مبتلا به سندرم داون، خطایی در کنار هم قرار گرفتن کروموزوم 21 رخ می‌دهد. ماده ژنتیکی اضافی مسئول ناهنجاری‌های رشد است. به جای 46 کروموزوم به علاوه دو کروموزوم جنسی، 47 ماده وجود دارد.
